scoperta nuova mutazione genetica responsabile del parkinson

Un team di ricercatori del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università di Salerno, in collaborazione con i genetisti dell’Università Erasmus di Rotterdam e dell’Istituto Bgi di Shenzhen in Cina, ha scoperto una nuova mutazione genetica responsabile di una forma familiare della malattia di Parkinson. In chi è portatore di questa mutazione si è osservata anche una certa tendenza a sviluppare demenza. Ciò sicuramente fa sperare in nuovi risvolti per la cura di queste due malattie.

La mutazione genetica appena identificata coinvolgerebbe la proteina synaptojenina, il cui compito è contribuire alla formazione delle vescicole sinaptiche. Queste sono delle piccole sfere che contengono, all’interno delle cellule nervose, neurotrasmettitori come la dopamina. Quando è presente un’alterazione di questa proteina, non c’è una regolare formazione delle vescicole di dopamina: da tale condizione derivano così i sintomi tipici del Parkinson, quali il tremore, la lentezza dei movimenti e la rigidità muscolare.

Uno degli autori di questa scoperta – e del corrispondente articolo scientifico pubblicato sull’ultimo numero della rivista Human Mutation – è Paolo Barone, ordinario di Neurologia e responsabile del centro per le malattie neurodegenerative presso l’Università di Salerno. “La rilevanza scientifica della nostra osservazione è che questa proteina – ha dichiarato il docente – sembra avere un ruolo anche nei meccanismi causativi della demenza. Conoscere le alterazioni molecolari responsabili di malattie neurodegenerative è la tappa necessaria per attuare terapie specifiche e mirate a ristabilire la normale funzionalità delle cellule nervose”.

Oltre a essere uno degli autori della scoperta della nuova mutazione genetica responsabile di questa invalidante malattia neurodegenerativa, il professor Barone è stato recentemente eletto anche unico ricercatore neurologo italiano nel comitato direttivo della società internazionale per la malattia di Parkinson e i disturbi del movimento. Ciò che ci si augura adesso è che questi recenti risultati possano aprire nuovi orizzonti per la realizzazione di una cura più efficace e risolutiva contro questa patologia.