alterazione della proteina oscurina causa distrofia muscolare

Secondo un gruppo di ricerca dell’Università di Siena, l’alterazione dell’oscurina – una proteina che normalmente aiuta le cellule muscolari a proteggersi dal danno da stress meccanico – può avere delle importanti implicazioni in alcune malattie genetiche, tra cui la distrofia muscolare. I risultati di questa scoperta – che è l’esito di ben dieci anni di studio – sono stati pubblicati sulla rivista The Journal of Cell Biology e accendono nuove speranze in chi è affetto da questa grave patologia.

Che l’alterazione dell’oscurina può provocare la distrofia muscolare è stato scoperto facendo alcuni esperimenti sui topi: si è notato, infatti, che se si disattiva il gene che codifica questa proteina normalmente presente nei muscoli, le fibre muscolari diventano più fragili e meno resistenti all’esercizio fisico, sviluppando in questi animali situazioni molto simili a quelle osservate in alcune forme di distrofia muscolare nell’uomo. Tra i ricercatori che hanno lavorato a tale studio ci sono pure alcuni assegnatari di borse di ricerca, come Davide Randazzo, primo autore del lavoro.

Sempre secondo i risultati pubblicati, la distrofia muscolare comparirebbe perché l’alterazione o la mancanza di oscurina va a modificare la struttura del citoscheletro (l’insieme delle strutture che si trovano sia all’interno sia all’esterno del citoplasma di una cellula), in particolare dei microtubuli che contribuisco normalmente alla corretta localizzazione della proteina distrofina. Tale sostanza è già nota per essere coinvolta nella distrofia muscolare di Duchenne, la forma più frequente e meglio conosciuta di questa malattia nell’infanzia.

Grazie alla scoperta che l’alterazione dell’oscurina può provocare la distrofia muscolare, si sono aperti nuovi orizzonti per la sua cura. Più precisamente, i risultati di questo studio potranno dare una mano a comprendere meglio le basi molecolari e genetiche che sono all’origine di varie forme di distrofie muscolari rare, per le quali in questo momento non è disponibile una diagnosi di genetica molecolare.