gene sla

Nuovi passi avanti della medicina nella cura della Sla, cioè la sclerosi laterale amiotrofica. Una ricerca condotta da un team internazionale di studiosi, infatti, ha portato alla scoperta di un nuovo gene, che potrebbe essere all’origine di questa gravissima malattia degenerativa. Ancora oggi, purtroppo, non ne esiste una terapia efficace e in circa la metà dei casi della forma familiare nemmeno se ne conosce la causa genetica. Lo studio, pubblicato su Nature, accende però nuove speranze.

Questa importante ricerca, che è stata guidata dal dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts, ha visto la collaborazione anche dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano – Centro “Dino Ferrari”, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” e dell’Università di Pisa.

Nel dettaglio, i ricercatori hanno scoperto che tra tutti coloro che sono colpiti dalla Sla, il 2-3 per cento è portatore di alcune mutazioni in un gene appena individuato, chiamato PFN1, che codifica per la proteina Profilina 1.

La Sla comporta in chi ne è affetto una progressiva paralisi di tutta la muscolatura scheletrica, perché va a colpire le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli, i cosiddetti motoneuroni. Più precisamente, dalla ricerca è emersa l’importanza della Profilina 1 “per la maturazione e il corretto funzionamento” di queste cellule. Motivo per cui le mutazioni del gene che serve per la sua codifica, il PFN1, possono giocare un ruolo determinante nel causare tale malattia. “Sarà quindi – dice Cinzia Gellera del “Carlo Besta” – di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci”.

La scoperta del nuovo gene potrebbe, dunque, portare a delle soluzioni più efficaci per combattere questa malattia, tristemente famosa per aver colpito anche diversi atleti e calciatori. Per trovare la causa genetica della forma familiare, nel 2010 gli studiosi dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts hanno creato il consorzio ExomeFALS, con lo scopo di riuscire a scoprire nuovi meccanismi patogenetici in grado, per l’appunto, di provocare la sclerosi laterale amiotrofica.