individuato gene che causa la Sla

Un gene localizzato sul cromosoma 5 potrebbe svelarci i segreti dell’insorgenza della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), una terribile patologia neurodegenerativa che porta alla progressiva e irreversibile perdita della capacità motoria, fino alla paralisi totale e alla morte. La sua individuazione è il risultato del lavoro condotto da un team di ricercatori italiani su nuclei familiari con diversi membri affetti dalla malattia. Sicuramente un enorme passo avanti, ma non ancora la soluzione definitiva al problema.

Il gene che secondo gli scienziati causa la Sla si chiama Matrin3 e ha il compito di codificare una proteina che si occupa di trasportare l’informazione genetica portata dall’Rna messaggero dal nucleo della cellula ai ribosomi, ovvero le fabbriche intracellulari delle proteine. Da svariate ricerche appare sempre più chiaro che la sclerosi laterale amiotrofica sia causata da un accumulo di proteine anomale nel neurone motorio. Se il gene Matrin3 è difettoso, la sua funzione di trasporto risulta compromessa e ha come conseguenza l’intasamento e l’avvelenamento della cellula.

L’individuazione del gene Matrin3 come causa dell’insorgenza della Sla è avvenuta grazie al confronto tra il genoma di persone sane e quello di persone geneticamente affette. Lo studio – che per la sua importanza si è meritato la copertina della rivista Nature Neuroscience – è durato due anni e ha coinvolto 108 malati e 5mila individui sani. Il lavoro è stato svolto grazie all’impegno dei ricercatori del consorzio Italsgen, coordinati da Adriano Chiò dell’ospedale Le Molinette e dell’Università di Torino, e da Mario Sabatelli dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, in collaborazione con Bryan Traynor dell’Nih di Bethesda che ha eseguito le analisi genetiche.

La ricerca è stata finanziata da AriSLA, Fondazione Italiana di ricerca per la Sla nell’ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla Federazione Italiana Giuoco Calcio, dal Ministero della Salute e dalla Comunità europea nell’ambito del VII Programma Quadro. Investimenti ripagati dalla scoperta del gene Matrin3. Il quale, tuttavia, pur essendo cruciale per determinare la causa della forma genetica della malattia, purtroppo non dice nulla sul meccanismo che porta all’insorgenza della forma sporadica, quella più diffusa.